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胚胎植入前遗传学诊断-第三代试管婴儿

作者:小编 发布时间:2021-07-08 点击数:

胚胎植入前遗传学诊断-第三代试管婴儿

胚胎植入前遗传学诊断-第三代试管婴儿(图1)



第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。


胚胎植入前遗传学诊断-第三代试管婴儿(图2)



第三代试管婴儿


指在胚胎移植前,进行遗传物质分析,筛选出健康胚胎进行移植,从而防止遗传病的方法。


简单地来说,第三代试管婴儿技术就是为那些夫妻双方生殖方面有问题,需要体外受精的,或者有意检查胚胎的遗传情况是否有遗传病或其他类型疾病的一种技术。



做试管婴儿孕育孩子,就意味着要从未准妈妈的卵巢中取出卵子与男子的精子结合,那么卵子是怎么取出来的?


胚胎植入前遗传学诊断-第三代试管婴儿(图3)


从卵母细胞或受精卵取出极体或从植入前阶段的胚胎取1-2个卵裂球或活检多个滋养层细胞进行特定的遗传学性状的检测,然后据此选择合适的胚胎进行移植的技术,以避免患有遗传性疾病的患儿出生。





PGD的适应症:


单基因遗传病,夫妻一方为染色体平衡易位携带者,曾生育过染色体异常患儿的高风险人群。


胚胎植入前遗传学诊断-第三代试管婴儿(图4)



1、单基因遗传病


常染色体隐性遗传,肉B-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性变;常染色体显性遗传病,如a- 珠蛋白生成障碍性贫血;X-染色体伴性遗传,如血友病。


2、三联体重复序列异常


如脆性X染色体综合征。


3、染色体数目、结构异常


非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。


胚胎植入前遗传学诊断-第三代试管婴儿(图5)


由于人类的胚胎存在高比例的染色体嵌合型,因此单个卵裂球是否能代表整个胚胎已开始令人质疑。加上染色体嵌合型的等位基因脱扣等问题,诊断的准确率难以达到100%。